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Netherton-Syndrom

Name:Netherton-Syndrom
Synonyme:engl. Netherton syndrome; Netherton disease
Vererbung:AR
Gen o. Genprodukt: Serin-Protease-Inhibitor
Gensymbol: SPINK5, LEKT1
Genlokus: 5q23
MIM-Nr.: 256500
Prävalenz: 1:100.000
Inzidenz: 1:200.000

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:


Die seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung zeigt die charakteristische Trias kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, spezifische Haarschaftanomalien (Trichorrhexis invaginta, Bambushaar) und Atopieneigung (Ursache liegt in der gestörten Hautbarriere, erleichterte Allergenpenetration).
Unmittelbar postpartal oder in den ersten Lebenswochen zeigt sich eine generalisierte ichthyosiforme Erythrodermie (generalisiertes Erythem, kleieförmige Schuppung). In schwersten Fällen werden Kinder als Kollodium-Baby geboren (Gefahr der hypernatriämische Dehydratation, Gedeihstörung, Pneumonie, Sepsis). Diese Erythrodermie kann zeitlebens bestehen bleiben oder es entwickeln sich nach und nach polyzyklische serpiginöse wandernde Plaques mit erythematösem Randsaum und charakteristischer Schuppung (double-edged) – die so genannte „Ichthyosis linearis circumflexa Comél“. Die Haare sind brüchig, rau und glanzlos, durch das Ausdünnen kommt es zu einem fleckigen Bild. Eine richtige Alopezie ist selten. Im Bereich der Kopfhaut besteht oftmals eine schuppende Dermatitis. Knotenbildung durch Invagination des distalen in den proximalen Haarschaftes ist die Ursache der typischen Bambushaare (auch im Bereich der Wimpern und Augenbrauen). Dieser Haarschaftdefekt kann in manchen Fällen sogar mit freiem Auge erkannt werden. Weitere Haarschaftanomalien sind Trichorrhexis nodosa und Pili torti. Die atopische Diathese wird durch allergische Rhinitis oder Asthma, Pruritus, Urtikaria, atopische Dermatitis, Angioödeme und Ekzeme präsentiert. Erhöhte IgE-Level im Serum und/oder Hypereosinophilie können labordiagnostisch auffallen. Das Hautbild der Patienten kann einer atopischen Dermatitis ähneln (Erytheme und Lichenifikation im Bereich von Beugefalten, diffuse generalisierte Xerosis).
Zu diesen klinischen Charakteristika gesellen sich Minderwuchs, mentale Retardierung, neurologisches Defizit (Anfallsleiden, spastische Diplegie), Abwehrschwäche, rezidivierende Entzündungen (Haut, Augen, oberer und unterer Respirationstrakt) und Hitzeintoleranz.

Histologie:
Haut: unspezifisch!
epidermale Hyperplasie mit Papillomatose, Hyperkeratose mit Parakeratose,
  • verringertes oder fehlendes Stratum granulosum; entzündliche Infiltration der Dermis
  • Haare: Trichorrhexis invaginata: oft nur 20-50% der Behaarung betroffen -> die Haare sollten deshalb für die lichtmikroskopische Untersuchung abgeschnitten und nicht ausgerissen werden
Diagnose:
  • Histologie: unspezifisch
  • Verlust der LEKTI-Expression im Stratum granulosum der Epidermis, Überaktivität von SCTE (stratum corneum trypsin like enzyme) und SCCE (stratum corneum chymotrypsin like enzyme) – Immunostaining
Relevante Laborbefunde:
  • Erhöhte IgE-Level im Serum und/oder Hypereosinophilie
  • Hypo- oder Hypergammaglobulinämie
  • Aminoacidurie
  • Allergietestung, RAST-Test gegen verschiedenste Allergene oft positiv (Nahrungsmittelallergien!)
DD atopische Dermatitis

(Symptomatische) Therapie:

  • Vermeiden der hypernatriämischen Dehydratation des Neonatus (Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr)
  • Hauterweichende Externa auf Salbenbasis verhindern den transepidermalen Flüssigkeitsverlust
  • Vorbeugen und Behandlung von Hautinfektionen
  • Hypoallergene Nahrung, Ernährungsberatung
  • Topische Steroide sind ineffektiv, orale Retinoide können eine Exazerbation der Erkrankung zur Folge haben und werden deshalb nicht empfohlen
  • Tacrolimus (topische Immunmodulation): Gefahr der erhöhten systemischen Absorption (dünnes Stratum corneum), somit relative Kontraindikation (0,1%Tacrolismus in Salbenbasis); unter Anwendung regelmäßige Spiegelkontrolle!
  • Initial bessert sich oftmals die Symptomatik, allerdings kann es zu Hautirritationen und starkem, unerträglichen Brennen kommen

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
Selbsthilfegruppe Ichthyosen - Verhornungsstörungen der Haut
Kontakt: Herr Wolfgang Bachler: Innrain 43/Parterre, A-6020 Innsbruck

Deutschland:
www.ichthyose.de

Schweiz:
www.ichthyose.ch
SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi

EU:
Belgien (3), Frankreich, Finnland, Italien, Spanien, Großbritannien (5)

Netzwerke:

  • NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)/Münster
  • Réseau sur le syndrome de Netherton et les ichtyoses lamellaires/Toulouse, Centre de Physiopathologie de Toulouse Purpan
  • Réseau sur les ichtyoses et troubles de la kératinisation (kératodermie palmo-plantaire, poïkilodermie)/Paris, Hôpital Necker