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Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann-Happle

Name:Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann-Happle
Synonyme:Chondrodysplasia punctata, x-chromosomal-dominant; engl. Conradi-Hunermann syndrome; Happle syndrome; Conradi-Hunermann-Happle syndrome; CDPXD; CPXD ; CDPX2
Vererbung:XD
Gen o. Genprodukt: Sterol-%u22068-%u22067-Isomerase, Emopamil-bindendes Protein (%uF0AE Eingriff in die Cholesterol-Biosynthese)
Gensymbol: EBP
Genlokus: Xp11.23-p11.22
MIM-Nr.: 302960
Beschriebene Patienten: Aufgrund des Erbganges überwiegt die Anzahl der weiblichen Patienten (Letalwirkung für männliche Embryonen).

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

Beginn der kongenitalen Dermatose als generalisierte Erythrodermie mit segmental (entlang den Blaschko-Linien) angeordneter follikulärer Hyperkeratose. Im Weiteren Abklingen und Ausbildung von segmental-streifenförmigen Hyperpigmentierungen und Atrophodermien. Eine ichthyosiforme Schuppung kann bestehen.
  • glanzloses, raues Haar
  • (vernarbende) Alopezie
  • Katarakt
  • Punktförmige Verkalkungen der Epiphysen (Röhrenknochen, Wirbel): Bei den überlebenden Patienten innerhalb eines Jahres nicht mehr nachweisbar (Andersen and Justesen, 1987)
  • Skelettäre Anomalien (asymmetrische Rhizomelie)
  • Schwere Kyphoskoliose
  • Charakteristische Gesichtsdysmorphien ( Mittelgesichtshypoplasie, hypoplastisches Nasenseptum, Sattelnase)
  • Minderwuchs

Histologie: Hyperkeratose: Dilatierte Ostien des Follikelapparates; Reduktion des Stratum granulosum auf eine oder zwei Zellschichten; Kalzifizierung im Stratum corneum [Hamaguchi et al., 1995; Feldmeyer et al., 2006]

Pränataldiagnostik: (Umranikar et al, 2006)
Die endgültige Diagnose kann oft erst postpartal oder bei der Autopsie gestellt werden.
  • Ultraschall (high resolution fetal sonography):
  • Punktfömige Verkalkungen der Epiphysen der Röhrenknochen, multiple knorpelige paravertebrale Herde, asymmetrische Verkürzung der Röhrenknochen und flaches Profil des Gesichtes; frühzeitige Verknöcherung des Talus und Calcaneus als wichtiger frühdiagnostischer Hinweis; selten Lungenhypoplasie, Fußdeformitäten und Kontrakturen
  • Chorionzottenbiopsie / Amniozentese

Die Prognose der weiblichen Patienten ist extrem variabel und reicht vom Tod des Neonatus bis hin zu einer ausgesprochen milden Symptomatik im Erwachsenenalter (Alopezie…).
-> Random X inactivation!

Relevante Laborbefunde:Sterol-%u22068-%u22067-Isomerase-Mangel (Enzym der Cholesterol-Biosynthese); 8-Dehydrocholesterol- und 8(9)-Cholestenol-Erhöhung in Plasma und Geweben der Betroffenen (Nachweis durch Massenspektroskopie)

Beschriebene Mutationen: mindestens 45 (15 nonsense, 16 missense, 2 deletion, 7 frameshift, 2 splice-site, 3 intronic mutation) [Feldmayer et al., 2006]

(Symptomatische) Therapie:

  • Regelmäßige Applikation Emollienzien
  • Orthopädische Maßnahmen (Skoliose und Asymmetrie der Extremitäten führen früh zu Arthrose)

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at

Deutschland:
http://www.ichthyose.de

Schweiz:
Selbsthilfe Ichthyose Schweiz http://www.ichthyose.ch

EU:
Frankreich, Italien (2), Portugal, Spanien, Großbritannien (4)

Netzwerke:
  • ERNDIM : European research network for evaluation and improvement of screening-diagnosis-treatment of inherited disorders of metabolism / Diepenbeek
  • Réseau sur les maladies osseuses constitutionnelles / Paris
  • NIRK : Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen/Münster
  • SSIEM: Society for the study of Inborn Errors of Metabolism / London