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Papulöse Palmoplantarkeratose, Typ Buschke-Fischer-Brauer

Name:Papulöse Palmoplantarkeratose, Typ Buschke-Fischer-Brauer
Synonyme:engl. Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauer type, Keratoderma, palmoplantar, punctate type I; Keratosis palmoplantaris papulosa
Vererbung:AD
MIM-Nr.:148600
Manifestationsalter: zweite bis dritte Dekade
Inzidenz: 1.17/100.000; m>f

Symptome:

Multiple hyperkeratotische Papeln finden sich im Bereich der Handflächen und Fußsohlen, greifen niemals über diese hinaus. Die Größe kann variieren, meist finden sich stecknadelkopfgroße Läsionen, in weniger mechanisch belasteten Arealen wassertropfenähnlich. Im Bereich der Druckpunkte werden die Hyperkeratosen deutlich prominenter ausgebildet und neigen zum Konfluieren. Hier besteht eine leichte Überempfindlichkeit, ansonsten sind die Patienten asymptomatisch.

In seltenen Fällen kann diese Form der Palmoplantarkeratose assoziiert mit Nageldystrophie, Malignomen (insbesondere Adenokarzinome des Kolons), neurologischen Symptomen (spastische Paralyse), Anodontie, HLA-B27-assoziierter Arthropathie oder einer Kombination von Farbenblindheit, Ulcus ventriculi oder duodeni und Syndaktylie einhergehen.


DD: Porokeratosis punctata palmaris et plantaris (MIM 175860), Akrokeratoelastoidose (MIM 101850), toxische Genese (Arsenvergiftung), paraneoplastische Palmoplantarkeratosen

(Symptomatische) Therapie:

  • Orale Retinoide (cave NW!), Etrenitate, Acitretin %uF0AE Erhaltungstherapie nötig
  • Keratolytika und topische Retinoide nur geringe Erfolge

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at

Schweiz:
http://www.ichthyose.ch

Deutschland:
http://www.ichthyose.de

EU:
Großbritannien (4, darunter diverse Epilepsiegruppen)

Netzwerke:
  • NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)/Münster
  • Réseau "Génodermatoses et méditerranée"/Paris, Hôpital Necker
  • Réseau sur les ichtyoses et troubles de la kératinisation (kératodermie palmo-plantaire, poïkilodermie)/Paris, Hôpital Necker