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Hyperkeratose, lokalisierte palmoplantare, Typ Vörner

Name:Hyperkeratose, lokalisierte palmoplantare, Typ Vörner
Synonyme:Hyperkeratose, akanthokeratolytische lokalisierte palmoplantare; Epidermolytische Palmoplantarkeratose Typ Vörner engl. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), Keratoderma, epidermolytic palmoplantar; palmoplantar keratoderma, Vorner type; Hyperkeratosis, localized epidermolytic;
Vererbung:AD
Gen o. Genprodukt: Keratin 9
Gensymbol: KRT9
Genlokus: 17q12-q21
MIM-Nr.: 144200

Die lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose mit autosomal-dominantem Erbgang wurde erstmals durch Vörner im Jahre 1901 beschrieben.

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

Das Manifestationsalter liegt zwischen 3 und 12 Monaten.
Es zeigen sich diffuse gelblich-graue Keratosen/Hornplatten im Bereich von Handflächen- und Fußsohlen, scharf begrenzt durch Rötungen im Randbereich. Deutliche Schuppung, oft Mykosen (Trichophyton rubrum) [Küster et al., 2002]. Im Bereich der Fingergelenke/-knöchel zeigen sich polsterartige Hyperkeratosen unterschiedlichen Schweregrades. Je nach Händigkeit des Patienten konnte eine deutliche belastungsbedingte Aggravierung der Symptomatik an der dominanten Hand festgestellt werden [Lu et al., 2003]. Vörner beschrieb eine Hyperhidrose im Bereich der Hand- und Fußflächen.

Keine assoziierten Symptome, die Patienten sind subjektiv beschwerdefrei.

Histologie:Hyperorthokeratotische Hornschicht, Hypergranulose, Papillomatose, Akanthose, perinukleäre Vakuolisierung der Keratinozyten, große keratohyaline Granula Akanthokeratolyse

Relevante Laborbefunde: in einigen Fällen niedere Vitamin A-Spiegel im Serum

(Symptomatische) Therapie:

topische Retinoide, topisch-antimykotische Therapie [Küster et al., 2002]; Salizylsäurehaltige Rezepturen (5-10%), Vitamin A- oder harnstoffhaltige Externa, kombiniert mit täglichen Bädern mit Sapo kalinus oder Kochsalz (3%), mechanische Entfernung der Keratosen, in Einzelfällen orale Retinoide (dann allerdings nur intermittierend)

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at

Deutschland:
www.ichthyose.de

Schweiz:
www.ichthyose.ch


Netzwerke:
  • Réseau "Génodermatoses et méditerranée"/Paris, Hôpital Necker
  • NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)/Münster