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Chanarin-Dorfman-Syndrom

Name:Chanarin-Dorfman-Syndrom
Synonyme:Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung; engl. Chanarin-Dorfman syndrome, CDS; Chanarin-Dorfman disease; Dorfman-Chanarin syndrome, DCS; neutral lipid storage disease with ichthyosis, NLSDI; Ichthyosiform erythroderma with leukocyte vacuolation; triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation; ichthyotic neutral lipid storage disease
Vererbung:AR
Gensymbol: CGI-58
Genlokus: 3p21
MIM-Nr.: 275630
Beschriebene Patienten: Etwa 32 beschriebene Fälle (Taskin et al, 2007)
Die Erkrankung ist charakterisiert durch die intrazelluläre Speicherung von Triglyzeriden.

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

  • kongenitale generalisierte Ichthyose
  • Hepatosplenomegalie
  • Jordans-Anomalie der Granulozyten (seltene, familiär gehäuft auftretende Anomalie der Leukozyten [Granulozyten, Monozyten u. gelegentlich auch der Lymphozyten] mit Vorkommen zahlreicher lipidhaltiger Vakuolen im Zytoplasma)
  • Myopathie
  • Minderbegabung
  • Katarakt, Nystagmus
  • Hörverlust
  • Ataxie, Areflexie (Beteiligung des ZNS erst ab mittlerem Lebensalter )

Histologie: Lipidfärbung: Jordan-Anomalie der Granulocyten

Relevante Laborbefunde: eventuell Erhöhung der Muskelenzyme

(Symptomatische) Therapie:

  • Diät mit mittelkettigen Triglyceriden

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
keine

EU:
keine

Netzwerke:
NIRK : Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen / Münster Wales Neuromuscular Network / Cardiff