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Kardiofaziokutanes Syndrom

Name:Kardiofaziokutanes Syndrom
Synonyme:CFC-Syndrom engl. Cardiofaciocutaneous syndrome
Vererbung:sporadisch; de novo-Mutation eines autosomal dominanten Gens?
Gen o. Genprodukt: RAS-extracellular signal-regulated kinase (ERK) pathway
Gensymbol: KRAS, BRAF, MEK1, MEK2
Genlokus: 7q34
MIM-Nr.: 115150

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome:

  • Spärliches, brüchiges, lockiges Haar
  • Hyperkeratotische, trockene, schuppende Hautläsionen (ichthyoseähnliches Hautbild)
  • Gesichtsdysmorphien (Makrozephalie, prominente Stirn, bitemporale Einengung, Hypertelorismus, antimongoloide Schräge der Lidspalten, Epikanthus, kurze Nase mit flachem Nasenrücken)
  • Mentale Retardierung
  • Minderwuchs
  • Herzfehler (Atriumseptumdefekt, Pulmonalstenose, hypertrophische Kardiomyopathie)
  • Nicht-organische Malnutrition (pränatal sonographisch Polyhydramnion; inadäquater Saugreflex, häufiges Erbrechen, Gastroparese, Reflux)
  • Alter bei Diagnosestellung: post partum – 25 Jahre (>35 Jahre: Verloes et al., 1988, Sorge et al., 1989, Somer et al., 1992)
DD: Costello-Syndrom, Noonan-Syndrom: CFC-Index (Kavamura et al. 2002)

Histologie: Hyperkeratose, Parakeratose (Manci et al. 2005)

(Symptomatische) Therapie:

  • Antibiotische Prophylaxe (Kardiomyopathie)
  • Herzchirurgische Eingriffe
  • Sondenernährung, Gastrostomie
Pränataldiagnostik: Ultraschall, Amniozentese

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
CFC-Angels e.V. - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom / München

EU:
Niederlande

Diagnostiklaboratorien:

  • Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF, MEK and HRAS genes): Hôpital Robert Debré Département de génétique / Paris, Frankreich (Dr. Helene Cave)
  • Molekulare Diagnostik des Kardio-fazio-kutanen Syndroms (KRAS- und BRAF-Gen): Gemeinschaftspraxis Dr. med. Karl Mehnert / Neu-Ulm, Deutschland (Dr. Dieter Gläser, Dr. Karl Mehnert)
  • Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF gene): Universitair Medisch Centrum Nijmegen Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen/Nijmegen, Niederlande (Dr. H. Scheffer)
  • Molecular diagnosis of Cardio-Facio-Cutaneous syndrome: St Mary's Hospital National Genetics Reference Laboratory /Manchester, Großbritannien (Dr. Rob Elles)