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CEDNIK-Syndrom

Name:CEDNIK-Syndrom
Synonyme:zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose, palmoplantares Keratoderm; engl. Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichtyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome
Vererbung:AR
Gen o. Genprodukt: SNARE-Protein
Gensymbol: SNAP29
Genlokus: 22q11.2
MIM-Nr.: 609528
Beschriebene Patienten:Sprecher et al. (2005) beschrieben die Erkrankung erstmals an sieben Patienten (4m / 3f) zweier arabischer, nicht miteinander verwandten Familien (konsanguin).

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

Nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt waren die ersten 4. Lebensmonate geprägt von einer Entwicklungsstörung, assoziiert mit typischen Gesichtsdysmorphien (lange Gesichtsform, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, antimongoloide, lateral abfallende Schräge der Lidspalte), mangelnder Haltungskontrolle über Kopf und Stamm und umherschweifenden Augenbewegungen.

Zwischen 5. und 11. Lebensmonat traten palmoplantare Hyperkeratosen und ein ichthyosiformes Hautbild auf, die Symptomatik verschlechterte sich im Laufe des 2. Lebensjahres zunehmend.

Auch in den folgenden Lebensmonaten konnten wichtige Entwicklungsschritte wie stehen, gehen und sprechen im Sinne einer schweren psychomotorischen Entwicklungsstöung nicht erreicht werden. Im MRI des Cerebrums (4 Patienten) zeigten sich Veränderungen des Corpus callosum in unterschiedlichen Schweregraden sowie kortikale Dysplasie, Pachygyrie und Polymikrogyrie. Des Weiteren wurden Hypoplasie der Papilla N. optici und Macualdegeneration beschrieben. Drei Patienten litten an neurosensorische Taubheit.

Relevante Laborbefunde: alle Laborparameter im Normbereich

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
keine

Schweiz:
  • SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi / Bargen, Contact Suisse Romande
  • SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi / Bargen, Kontakt Deutschschweiz

EU:
ISG : Ichthyosis Support Group / Reading, Großbritannien