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CHILD-Syndrom

Name:CHILD-Syndrom
Synonyme:Kongenitale Hemidysplasie – Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien engl. CHILD syndrome; congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects; ichthyosiform erythroderma, unilateral, with ipsilateral malformations, especially absence deformity of limbs
Vererbung:XD
Gen o. Genprodukt: NAD(P)H steroid dehydrogenase-like protein, encoding a 3b-hydroxysteroid dehydrogenase functioning in the cholesterol biosynthetic pathway
Gensymbol: NSDHL
Genlokus: Xp28
MIM-Nr.: 308050
Beschriebene Patienten: Etwa 60 Fälle wurden beschrieben (Bittar et al., 2006)
Prävalenz:
etwa 1:1.000.000

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

Einseitige entzündlich-ichthyosiforme Hautläsionen (serpiginöse, wächsern schuppende Erytheme) im Bereich der Extremitäten und des Stammes, selten atypische Fälle mit beidseitigem Befall (König et al., 2002). Die Begrenzung liegt stets in der Mitte des Stammes. Hyperkeratotische Areale finden sich periungual, plantar, digital, eine Nagelbeteiligung besteht im Sinne einer Onychodystrophie. Wenn nicht bereits bei der Geburt vorhanden, entwickelt sich die Dermatose meist in den ersten Lebenswochen. Assoziierte extrakutane Defekte sind ipsilaterale Aplasie oder Hypoplasie (Ektrodaktylie) der Extremitäten und anderer skelettärer Strukturen (Wirbelsäule), des Weiteren sind Deformierung und Defekte des Gehirns und innerer Organe (Leber, Niere, Lunge, Herz) möglich.
Das Ausmaß der Läsionen ist variabel, innerhalb einer betroffenen Familie über 3 Generationen beschrieben Bittar et al. Variationen von einer Aplasie der Endphalanx der Kleinzehe oder Onychodystrophie (gene carriers) bis zum Vollbild der Erkrankung mit ausgeprägten Hautläsionen und Deformierung der Extremitäten. Bei vier der fünf beschriebenen Patientinnen wäre es ohne die Möglichkeit der molekularen Diagnostik aufgrund der gering ausgeprägten Symptomatik unmöglich gewesen, die Erkrankung zu diagnostizieren.
Des Erbganges wegen sind vornehmlich Frauen betroffen („male lethal“), Happle et al. beschrieben einen männlichen Patienten. Eine Häufung männlicher Totgeburten oder Aborte findet sich in der Familienanamnese.

Histologie: verrruciformes Xanthom (Histiocyten im Bereich der Papillae)

Diagnose:
  • Histologie
  • Röntgen (Deformitäten der Extremitäten)
  • DNA-Analyse, Sequenzierung des NSDHL-Gens

(Symptomatische) Therapie:

  • Nach Exzision der Läsionen (z.B. submammär) zeigen die betroffenen Hautareale oftmals gute Heilungstendenz, Spalthautdeckungen (z.B. im Bereich der Axillen) verlaufen leider weniger erfolgreich. Die Rezidivrate nach Dermabrasio in Allgemeinanästhesie ist hoch.
  • Vorbeugen/Behandlung von bakteriellen Superinfektionen
  • Orthopädische Betreuung/operative Sanierung (skelettäre Deformitäten)
  • Keratolytika (z.B. Urea) im Bereich der hyperkeratotischen, schuppenden Läsionen

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
Selbsthilfegruppe Ichthyosen - Verhornungsstörungen der Haut / Innsbruck

Deutschsprachiges Ausland:
  • SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi / Bargen, Contact Suisse Romande
  • SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi / Bargen, Kontakt Deutschschweiz

EU:
Belgien (3), Finnland, Italien, Großbritannien

Netzwerke:
  • ERNDIM : European research network for evaluation and improvement of screening-diagnosis-treatment of inherited disorders of metabolism
  • EUROCAT : European Surveillance of Congenital Anomalies
  • Réseau sur les ichtyoses et troubles de la kératinisation (kératodermie palmo-plantaire, poïkilodermie) / Paris
  • NIRK : Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen/Münster

Diagnostiklabors:

Spanien:
  • %uF02D Biochemical diagnosis of CHILD syndrome / Barcelona
  • %uF02D Biochemical Diagnosis of metabolic diseases / Cantoblanco