Mb. Darier
| Name: | Mb. Darier | | Synonyme: | Dyskeratosis follicularis, Darier`sche Krankheit, engl. Darier-White disease, Keratosis follikularis | | Vererbung: | autosomal dominant
Gen o. Genprodukt: sarkoendoplasmatisches Retikulum Ca-ATPase Typ2
Gensymbol: DAR, ATP2A2, SERCA2
Genlokus: 12q23-24.1
MIM-Nr.: #124200, #108740
| | Manifestationsalter: | Adoleszenz, meist vor der 3. Dekade | Prävalenz:
| 1 : 55000
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Symptome:
Haut / Schleimhaue – Symptome: Hautfarbene, teils entzündliche, warzenähnliche Papeln und Plaques v.a. in den seborrhoischen Arealen (Stirn, Kapillitium, vordere und hintere Schweißfurche), raue Haut.
In schweren Fällen kommt es zur Ausbildung von juckenden, verkrusteten, übelriechenden Läsionen, v.a. an den Unterschenkeln („hypertropher M. Darier“), zu schmerzhaften Erosionen, Blasenbildung und Schleimhautläsionen
(leukoplakieähnliche Veränderungen der Mundschleimhaut).
Schwitzen, Hitze und UV-Licht führen zu Irritationen und Exazerbationen - saisonale Schwankungen!
Die Patienten neigen zu Superinfektion der Haut (v. a. Herpes simplex).
-> haemorrhagisch-akraler Typ vs. segmentaler Typ
Assoziierte Symptome: - Nageldystrophie (typischerweise mediane zwickelartige Verbreiterung der Nagelplatte)
- „palmoplantare pits“ (multiple punktierte Eindellungen)
- Akrokeratosis verruciformis
- Neuropsychiatrische Veränderungen: mild ausgeprägte mentale Retardierung, Epilepsie
Histologie:
- unspezifische perivaskuläre Infiltration der Dermis
- Orthohyperkeratose
- suprabasale Akantholyse (Lösung des interzellulären Verbandes der Keratinozyten), Ausbildung von Spalträumen in der Epidermis, so genannten Lakunen, darin akantholytische, häufig dyskeratotische Zellen: Im Stratum spinosum finden sich „Corps ronds“ (eosinophile Körperchen), im Stratum granulosum „Grains“ (ähnlich parakeratotischen Hornzellen)
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(Symptomatische) Therapie:
Keratolytische und antibakterielle Lokalmaßnahmen
Dermabrasion, YAG-Laser-Ablation (Beier et al. 1999); orale Retinoide reduzieren Hyperkeratose |
Selbsthilfegruppen:
www.orpha.net
Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at
Deutschland:
www.ichthyose.de
Schweiz:
www.ichthyose.ch
EU:
Finnland/Helsinki (Iholiitto ry /Mr. Risto Heikinnen)
Netzwerk:
Münster: NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)
Berlin: NeuroKCNQpathies: Cell biology of rare monogenic neurological KCNQ disorders
Fritsch: Dermatologie und Venerologie, Springer-Verlag 1998
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM)
Orpha.net - Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente
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