Logo Salzburger Universitätsklinikum Logo Paracelsus Medizinische Privatuniversität Logo ÖGDV - Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie
Über uns | Erkrankungen | Links | News | Impressum

Erkrankungen

- Erbliche Pigmentstörungen

- Erbliche Bindegewebserkrankungen

- Ektodermale Dysplasien

- Erkrankungen der Haare und Nägel

- Erbliche Stoffwechselerkrankungen

- Erbliche Verhornungsstörungen
* Akrokeratoelastoidose Costa
* CEDNIK-Syndrom
* Kardiofaziokutanes Syndrom
* Chanarin-Dorfman-Syndrom
* CHILD-Syndrom
* Chondrodysplasie punctata
* Dyskeratosis congenita
* Hyperkeratose, Typ Vörner
* Erythrokeratodermia variabilis
* Hereditäre Ichthyosis vulgaris
* Lamelläre Ichthyose
* Mb. Darier
* Netherton-Syndrom
* Papulöse Palmplantarkeratose

- Genodermatosen mit Auftreten
  benigner Tumoren

- Genodermatosen mit obligatem
  Auftreten maligner Tumoren

- Hereditäre neurokutane Syndrome
  (Phakomatosen)

- Sonstige Genodermatosen



Mb. Darier

Name:Mb. Darier
Synonyme:Dyskeratosis follicularis, Darier`sche Krankheit, engl. Darier-White disease, Keratosis follikularis
Vererbung:autosomal dominant
Gen o. Genprodukt: sarkoendoplasmatisches Retikulum Ca-ATPase Typ2
Gensymbol: DAR, ATP2A2, SERCA2
Genlokus: 12q23-24.1
MIM-Nr.: #124200, #108740
Manifestationsalter: Adoleszenz, meist vor der 3. Dekade
Prävalenz:
1 : 55000

Symptome:

Haut / Schleimhaue – Symptome:

Hautfarbene, teils entzündliche, warzenähnliche Papeln und Plaques v.a. in den seborrhoischen Arealen (Stirn, Kapillitium, vordere und hintere Schweißfurche), raue Haut.

In schweren Fällen kommt es zur Ausbildung von juckenden, verkrusteten, übelriechenden Läsionen, v.a. an den Unterschenkeln („hypertropher M. Darier“), zu schmerzhaften Erosionen, Blasenbildung und Schleimhautläsionen
(leukoplakieähnliche Veränderungen der Mundschleimhaut).
Schwitzen, Hitze und UV-Licht führen zu Irritationen und Exazerbationen - saisonale Schwankungen!

Die Patienten neigen zu Superinfektion der Haut (v. a. Herpes simplex).
-> haemorrhagisch-akraler Typ vs. segmentaler Typ

Assoziierte Symptome:

  • Nageldystrophie (typischerweise mediane zwickelartige Verbreiterung der Nagelplatte)
  • „palmoplantare pits“ (multiple punktierte Eindellungen)
  • Akrokeratosis verruciformis
  • Neuropsychiatrische Veränderungen: mild ausgeprägte mentale Retardierung, Epilepsie
Histologie:
  1. unspezifische perivaskuläre Infiltration der Dermis
  2. Orthohyperkeratose
  3. suprabasale Akantholyse (Lösung des interzellulären Verbandes der Keratinozyten), Ausbildung von Spalträumen in der Epidermis, so genannten Lakunen, darin akantholytische, häufig dyskeratotische Zellen: Im Stratum spinosum finden sich „Corps ronds“ (eosinophile Körperchen), im Stratum granulosum „Grains“ (ähnlich parakeratotischen Hornzellen)

(Symptomatische) Therapie:

Keratolytische und antibakterielle Lokalmaßnahmen
Dermabrasion, YAG-Laser-Ablation (Beier et al. 1999); orale Retinoide reduzieren Hyperkeratose

Selbsthilfegruppen:

www.orpha.net

Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at

Deutschland:
www.ichthyose.de

Schweiz:
www.ichthyose.ch

EU:
Finnland/Helsinki (Iholiitto ry /Mr. Risto Heikinnen)


Netzwerk:
Münster: NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)
Berlin: NeuroKCNQpathies: Cell biology of rare monogenic neurological KCNQ disorders

Fritsch: Dermatologie und Venerologie, Springer-Verlag 1998
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM)
Orpha.net - Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente