Logo Salzburger Universitätsklinikum Logo Paracelsus Medizinische Privatuniversität Logo ÖGDV - Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie
Über uns | Erkrankungen | Links | News | Impressum

Erkrankungen

- Erbliche Pigmentstörungen

- Erbliche Bindegewebserkrankungen

- Ektodermale Dysplasien

- Erkrankungen der Haare und Nägel

- Erbliche Stoffwechselerkrankungen

- Erbliche Verhornungsstörungen
* Akrokeratoelastoidose Costa
* CEDNIK-Syndrom
* Kardiofaziokutanes Syndrom
* Chanarin-Dorfman-Syndrom
* CHILD-Syndrom
* Chondrodysplasie punctata
* Dyskeratosis congenita
* Hyperkeratose, Typ Vörner
* Erythrokeratodermia variabilis
* Hereditäre Ichthyosis vulgaris
* Lamelläre Ichthyose
* Mb. Darier
* Netherton-Syndrom
* Papulöse Palmplantarkeratose

- Genodermatosen mit Auftreten
  benigner Tumoren

- Genodermatosen mit obligatem
  Auftreten maligner Tumoren

- Hereditäre neurokutane Syndrome
  (Phakomatosen)

- Sonstige Genodermatosen



Hereditäre Ichthyosis vulgaris

Name:Hereditäre Ichthyosis vulgaris
Synonyme:engl. Ichthyosis vulgaris; ichthyosis simplex
Vererbung:AD
Gen o. Genprodukt: Fillagrin
Gensymbol: FLG
Genlokus: 1q21
MIM-Nr.: 146700

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:

Die hereditäre Ichthyosis vulgaris entwickelt sich typischerweise nach dem 3. Lebensmonat, meist vor dem 5. Lebensjahr. Bei der Geburt zeigen die Betroffenen ein normales, weiches Hautbild. Im Laufe der Zeit wird dieses zunehmend rauer und trockener. Schuppende Areale bilden sich vor allem streckseitig im Bereich der Extremitäten (UEX>OEX, am stärksten im Bereich der Schienbeine), während die Beugeseiten (auch Axillen, Nacken, Ellenbeugen, Kniekehlen -> Feuchtigkeit, höhere Temperatur) meist ausgespart bleiben. Stirn und Wangen können im frühen Kindesalter betroffen sein, mit zunehmenden Jahren sind jedoch auch diese Bereiche meist frei. Die Ausprägung der Desquamation reicht von einer Rauigkeit der betroffenen Areale bis zur Ausbildung von kleinen, unregelmäßigen und feinen, zentral anhaftenden braungrauen Schuppen (Durchmesser 1mm bis 1cm). Palmoplantare Hyperkeratosen mit schmerzhaften Fissuren können bestehen. Keratosis pilaris kann im Bereich von Wangen, Nacken, Oberarmen, Gesäß und Oberschenkeln auftreten – oftmals auch als einziges Symptom bei Familienangehörigen.

Während der Sommermonate und in wärmeren Gefilden kommt es zu einer Besserung der Symptomatik. Mit zunehmendem Alter geht oftmals die Schuppung zurück (unterschiedliche Daten zur Prävalenz bei Kindern und Erwachsenen!).

Assoziiert mit Ekzemen, Pollinosis, Asthma (Atopie!)

Erworbene Ichthyosis vulgaris: maligne Erkrankungen [M. Hodgkin, Non-Hodgkin disease, Kaposi-Sarkom, Leiomyosarkom, Karzimome /Mamma, Lunge, Ovar, Cervix]; Sarkoidose, Hyperparathyreoidismus, chronisches Nierenversagen, HIV, Schilddrüsenerkrankungen, Autoimmunerkrankungen: SLE, Dermatomyositis; Lepra, Pharmaka/Drogen (Cimetidin, Clofazimin, Dixyrazin, Butyrophenon, Triparanol, Nikotinsäure)

Histologie:
  • Stratum corneum: Hyperkeratose („basket-weave“), Parakeratose
  • Stratum granulosum: fehlend bzw. nur eine Zellschicht; Anzahl der Talgdrüsen und ekkrinen Drüsen verringert

(Symptomatische) Therapie:

  • Hydratation durch Keratinolytika (Salicylsäure, Urea, Propylenglycol, Alpha-hydroxy-Säuren/Milchsäure 5-10%, Glycolsäure)
  • Topische Retinoide, Tretinoin

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
Selbsthilfegruppe Ichthyosen - Verhornungsstörungen der Haut
Kontakt: Herr Wolfgang Bachler: Innrain 43/Parterre, A-6020 Innsbruck

Deutschland:
www.ichthyose.de

Schweiz:
www.ichthyose.ch
SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi

EU:
Belgien (3), Frankreich, Finnland, Italien, Spanien, Großbritannien

Netzwerke:
  • NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)/Münster
  • Réseau sur les ichtyoses et troubles de la kératinisation (kératodermie palmo-plantaire, poïkilodermie) / Paris, Hôpital Necker