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Lamelläre Ichthyose

Name:Lamelläre Ichthyose
Synonyme:Ichthyosis congenita; engl. Ichthyosis, lamellar; Ichthyosis congenita; lamellar ichthyosis; LI; lamellar ichthyosis, type 1-5; autosomal recessive congenital ichthyosis; ARCI
Vererbung:AR (L1-L5), 1 autosomal dominanter Typ
Gen o. Genprodukt: Tranglutaminase 1 (Typ1)
Gensymbol: 4 Typen: Typ1: TGM1, LI1; Typ2: ABCA12, LI2; Typ3: LI3; Typ5: LI5
Genlokus: Typ1: 14q11.2; Typ2: 2q34; Typ3: 19p12-q12; Typ5: 17p13.2-p13.1
MIM-Nr.: Typ1: 242300; Typ2: 601277; Typ3: 604777; Typ5: 606545; AD: 146750
Prävalenz:
1:200.000

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome:


Manifestation der Erkrankung bereits bei der Geburt, oft als Kollodium-Baby: Das Kind ist in eine pergamentähnliche Membran eingehüllt, welche sich in den ersten Lebenswochen ablöst. Das Hautbild zeigt nun zunehmend im Bereich des gesamten Körpers große, braune, polygonale Schuppen, welche charakteristischerweise zentral anhaften. Palmoplantare Hyperkeratosen und gespannte Gesichtshaut, assoziiert mit Eklabium und Ektropium/mechanischer Lagophthalmus (durch narbige Verkürzung der Lider) werden in einigen Fällen beobachtet [Cruz et al., 2000]. Unbehandelt führt diese Beteiligung der Augenlider zur Blindheit (Hornhautulkus, -perforation). Sekundäre Hypohidrose, vernarbende Alopezie und Nageldystrophie [Rice et al., 2003] können hinzukommen. Die Patienten leiden unter intermittierendem Juckreiz, Hitzeintoleranz (verminderte Fähigkeit zu Schwitzen im Bereich der schuppenden Areale), rezidivierenden Entzündungen (bis zur Pyodermie).

Prognose Kollodium-Baby (diverse Grunderkrankungen möglich!): Der Säugling kann innerhalb der ersten Lebensmonate an Komplikationen der Erkrankung (Sepsis, Protein- und Elektrolytverlust) versterben oder die Dermatose bildet sich zurück („self-healing collodion baby“).

Histologie: Hyperkeratose, geringe Anzahl parakeratotischer Zellen
Routinehistologie – HE (Abbildungen)

Diagnose:

  • Histologie
  • Elektronenmikroskopie (ultrastrukturelle Subklassifikation LI/NCIE)
  • Immunhistochemie (Transglutaminase-Aktivität)
  • DNA-Sequenzierung

(Symptomatische) Therapie:

Aufgrund der gestörten Barriere und der erhöhten Permeabilität der Haut muss bei der Applikation von Externa Frequenz und Dosierung genau eingehalten werden (CAVE transkutane Intoxikation: Beispiel Milchsäure: Agitiertheit, Myoklonien, metabolische Azidose; Kombination mit Propylenglycol %uF0AE indirekt toxisch: Metabolit Milchsäure, direkt toxisch/ZNS: Koma, Konvulsionen [Ramirez et al., 2006])
  • Ölbäder
  • 5% Milchsäure, 20% Propylenglycol, lipophile Basis
  • topische Retinoide, Vitamin D3, Salicylsäure, topische Anwendung von N-Acetylcystein
  • orale Retinoide (in niedriger Dosierung, in schweren Fällen; KI: Kinder, Schwangerschaft, Frauen im gebärfähigen Alter)
CAVE Neugeborene: transepidermaler Wasserverlust, Temperaturdysregulation (lebensbedrohlich), Beratung bezüglich der Hitzeintoleranz
Abhängig von der Ausprägung des Lagopthalmus operative Versorgung der Augenlider, benetzende Augentropfen [Cruz et al., 2000]

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
Selbsthilfegruppe Ichthyosen - Verhornungsstörungen der Haut
Kontakt: Herr Wolfgang Bachler: Innrain 43/Parterre, A-6020 Innsbruck

Deutschland:
www.ichthyose.de

Schweiz:

www.ichthyose.ch
SICH - AIS - USI : Selbsthilfe Ichthyose Schweiz - Association Ichtyose Suisse - Unione Svizzera Ittiosi

EU:
Belgien (3), Frankreich, Finnland, Italien, Spanien, Großbritannien

Netzwerke:
  • NIRK (Netzwerk für Ichtyosen und verwandte Verhornungsstörungen)/Münster
  • Réseau sur le syndrome de Netherton et les ichtyoses lamellaires/Toulouse, Centre de Physiopathologie de Toulouse Purpan
  • Réseau sur les ichtyoses et troubles de la kératinisation (kératodermie palmo-plantaire, poïkilodermie)/Paris, Hôpital Necker