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Peutz-Jeghers-Syndrom

Name:Peutz-Jeghers-Syndrom
Synonyme:Polyposis, hamartöse intestinale,; PJS engl.: Peutz-Jeghers syndrome; PJS
Vererbung:AD
Gen o. Genprodukt: Serin-Threonin-Kinase
Gensymbol: STK11
Genlokus: 19p13.3
MIM-Nr.: 175200
Prävalenz:
2,2:100.000

Symptome:

Haut / Schleimhaut – Symptome:

Die seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung wurde erstmals 1921 von Peutz beschrieben. Sie wird charakterisiert durch gastrointestinale hamartomatöse Polypose (in 70-90%; Polypen im Bereich von Nase, Uterus, Gallenblase und Respirationstrakt sind möglich), assoziiert mit mukokutaner Melaninpigmentierung. Diese ist bräunlich bis schwarz und findet sich im Bereich von Mund (bukkale Mundschleimhaut), Lippen, Nase, Händen, Füßen (Extremiäten: 50%) und Genitalregion. Ein Zusammenhang besteht mit malignen Geschehen (Gastrointestinaltrakt, Pankreas, Brust, Ovar, Testis, Cervix, Gallenblase). In mehreren Studien wurde eine etwa 18mal höhere Prävalenz intestinaler und extraintestinaler maligner Tumore im Vergleich zu nicht Betroffenen beschrieben. Eine maligne Entartung der pigmentierten Läsionen wurde nicht beschrieben. In 1/3 der Fälle kommt es innerhalb der 1. Dekade zur Manifestation, in mehr als 60% vor dem 20. Lebensjahr. Kutane Pigmentflecke verschwinden oftmals mit Alter.

Durch die Polypose verursachte Symptome sind häufig nur Blähungen, Diarrhoe oder abdominale Schmerzen.

Komplikationen werden durch gastrointestinale Blutungen, Obstruktionen oft bereits in Kindheit oder Jugend verursacht. Daher wird eine operative Versorgung in den meisten Fällen angestrebt.

Fraglich: Maligne Transformation (Hamartom-Adenom-Karzinom-Sequenz)

Histologie: EM: Pigmentblockade mit ausgedehnten Melanosomendepots in Melanozyten, jedoch „leere“ Kertinozyten

(Symptomatische) Therapie:

  • Operative Versorgung der Polypose (Polypektomie/Darmresektion); bei rezidivierenden Resektionen oder Entfernung größerer Darmabschnitte kann es zum „Kurzdarmsyndrom“ und damit zur Malabsorption kommen
  • Diagnostik/ Folgeuntersuchung: radiologische US mit Kontrastmittel, Kapselendoskopie
  • Screening - Empfehlungen:

Malignomlokalisation Alter bei ScreeningbeginnIntervall Diagnostik
Kolon 25 2 Kolonskopie
Proximaler
GI-Trakt,
Dünndarm
10 2 Obere Endoskopie (Kapselendoskopie?), Überlegung: intraoperative Endoskopie bei Polypengröße > 1,5 cm
Pankreas 30 1-2 Endoskopischer / transabdominaler Ultraschall
Mamma 20 2 Mammographie, Selbstuntersuchung d. Brust
Uterus 20 1 Transvaginaler Ultraschall
Cervix 20 1 PAP-Smear
Testis 10 1 Physikalische Untersuchung, Ultraschall wenn klinisch indiziert

sss

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
Selbsthilfegemeinschaft Osnabrück

EU:
keine