Peutz-Jeghers-Syndrom
| Name: | Peutz-Jeghers-Syndrom | | Synonyme: | Polyposis, hamartöse intestinale,; PJS engl.: Peutz-Jeghers syndrome; PJS | | Vererbung: | AD
Gen o. Genprodukt: Serin-Threonin-Kinase
Gensymbol: STK11
Genlokus: 19p13.3
MIM-Nr.: 175200
| Prävalenz:
| 2,2:100.000
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Symptome:
Haut / Schleimhaut – Symptome:
Die seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung wurde erstmals 1921 von Peutz beschrieben. Sie wird charakterisiert durch gastrointestinale hamartomatöse Polypose (in 70-90%; Polypen im Bereich von Nase, Uterus, Gallenblase und Respirationstrakt sind möglich), assoziiert mit mukokutaner Melaninpigmentierung. Diese ist bräunlich bis schwarz und findet sich im Bereich von Mund (bukkale Mundschleimhaut), Lippen, Nase, Händen, Füßen (Extremiäten: 50%) und Genitalregion. Ein Zusammenhang besteht mit malignen Geschehen (Gastrointestinaltrakt, Pankreas, Brust, Ovar, Testis, Cervix, Gallenblase). In mehreren Studien wurde eine etwa 18mal höhere Prävalenz intestinaler und extraintestinaler maligner Tumore im Vergleich zu nicht Betroffenen beschrieben. Eine maligne Entartung der pigmentierten Läsionen wurde nicht beschrieben. In 1/3 der Fälle kommt es innerhalb der 1. Dekade zur Manifestation, in mehr als 60% vor dem 20. Lebensjahr. Kutane Pigmentflecke verschwinden oftmals mit Alter.
Durch die Polypose verursachte Symptome sind häufig nur Blähungen, Diarrhoe oder abdominale Schmerzen.
Komplikationen werden durch gastrointestinale Blutungen, Obstruktionen oft bereits in Kindheit oder Jugend verursacht. Daher wird eine operative Versorgung in den meisten Fällen angestrebt.
Fraglich: Maligne Transformation (Hamartom-Adenom-Karzinom-Sequenz)
Histologie: EM: Pigmentblockade mit ausgedehnten Melanosomendepots in Melanozyten, jedoch „leere“ Kertinozyten
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(Symptomatische) Therapie:
- Operative Versorgung der Polypose (Polypektomie/Darmresektion); bei rezidivierenden Resektionen oder Entfernung größerer Darmabschnitte kann es zum „Kurzdarmsyndrom“ und damit zur Malabsorption kommen
- Diagnostik/ Folgeuntersuchung: radiologische US mit Kontrastmittel, Kapselendoskopie
- Screening - Empfehlungen:
| Malignomlokalisation | Alter bei Screeningbeginn | Intervall | Diagnostik | | Kolon | 25 | 2 | Kolonskopie | Proximaler
GI-Trakt,
Dünndarm
| 10 | 2 | Obere Endoskopie (Kapselendoskopie?), Überlegung: intraoperative Endoskopie bei Polypengröße > 1,5 cm
| | Pankreas | 30 | 1-2 | Endoskopischer / transabdominaler Ultraschall | | Mamma | 20 | 2 | Mammographie, Selbstuntersuchung d. Brust | | Uterus | 20 | 1 | Transvaginaler Ultraschall | | Cervix | 20 | 1 | PAP-Smear | | Testis | 10 | 1 | Physikalische Untersuchung, Ultraschall wenn klinisch indiziert |
sss
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine
Deutschland:
Selbsthilfegemeinschaft Osnabrück
EU:
keine
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