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Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica


Name:Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica
Synonyme:Osler-Weber-Rendu-Syndrom; engl.: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic; Osler- Rendu-Weber syndrome
Vererbung:Gen o. Genprodukt: Endoglin (Typ 1), Activin-A Rezeptor-ähnliche Kinase 1 (Typ 2)
Gensymbol: ENG (1), ACVRL1 (2), HHT3 (3) HHT4 (4)
Genlokus: 9q34.1 (1), 12q11-q14 (2), 5q31.3-q32 (3) 7p14 (4)
MIM-Nr.: 187300 (1), 600376 (2), 601101 (3) 610655 (4)
Prävalenz:
3,5 : 100.000

Symptome:

Haut / Schleimhaut – Symptome:

Die hereditären Teleangiektasien betreffen Haut (vor allem Gesicht, Ohren, Lippen, Finger), Schleimhaut von Nase, Zunge, Gaumen, Lippen, Wangen, Zahnfleisch, Pharynx und Konjunktiven und innerer Organe. Die Teleangiektasien präsentieren sich als dunkelrote, stecknadelkopfgroße Gefäßerweiterungen, im Gesicht zu Teil sternförmig. Manifestationsalter ist meist die 3. Dekade.

Assoziierte Symptome:

Arteriovenöse Malformationen/Anastomosen/kavernöse Angiome/Aneurysmen des ZNS (Klinik: Kopfschmerz; Ko.: Ischämie/steal effect, Epilepsie, Blutung), der Leber (Cirrhosis hepatis teleangiectatica) und der Lunge/Lungenfisteln (Klinik: Zyanose, Dyspnoe, Trommelschlegelfinger; Ko.: Blutungen) können auftreten.
Epistaxis ist zwar das häufigste Symptom, aber auch lebensgefährliche Magenblutungen (10%) wurden beschrieben, des weiteren Blutungen der Darmschleimhaut und der Harnwege (Hämaturie). Die asymptomatischen arteriovenösen Malformationen der Lunge (paradoxe Embolie) und des Gehirns sind ursächlich für Schlaganfälle (early onset). Epistaxis tritt bei etwa 93% der Patienten auf (im Mittel ab dem 12. LJ,spätestens in der 3. Dekade), mit einer durchschnittlichen Frequenz von etwa 18 Episoden/Monat – meist sistiert die Blutung nach einigen Minuten, in etwa 1/3 der Fälle ist eine ärztliche Behandlung nötig.

Der Verdacht auf das Osler-Weber-Rendu-Syndrom sollte bei Patienten mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen, Schlaganfall in jungen Jahren (early onset) und Hirnabszeß in den Raum gestellt werden.

Diagnosekriterien:

  • Epistaxis
  • multiple Teleangiektasien in charakteristischer Lokalisation: Nase, Lippen, Mundhöhle, Finger
  • viszerale Läsionen:
    • gastrointestinale Teleangiektasie (mit oder ohne Blutung)
    • arteriovenöse Malformationen (Lunge, Leber, Gehirn, spinal)
  • Verwandter ersten Grades betroffen
Sicher: 3 Kriterien treffen zu
Möglich: 2 Kriterien treffen zu
Unwahrscheinlich: weniger als 2 Kriterien

Relevante Laborbefunde: durch häufige Blutverluste sekundäre Eisenmangelanämie; Thrombopenie

(Symptomatische) Therapie:

  • Epistaxis: Tamponade, Elektrokauter, chemische Kauterisierung
  • Embolisation der Gefäße bei unstillbarer Epistaxis (manche Autoren empfehlen vor der Embolisation ein ethmoidales Clipping) – Embolisieren der abnormen Gefäße, Aufrechterhalten der Durchblutung!
  • Laserphotokoagulation: geeignet für Patienten mit milderer Ausprägung der Erkrankung; 3 Sitzungen im Intervall von 3 Monaten werden empfohlen (Argon-Laser); ebenfalls geeignet Nd-YAG-Laser (vor allem >50Jahre)
  • Septodermoplastik (nach Entfernung der nasalen Mukosa Spalthautdeckung), Erfolgsrate 27-64%
  • Bei Frauen kann in schweren Fällen eine Östrogentherapie durchgeführt werden -> epitheliale Mataplasie Nasenseptum
  • Kontrolle der Anämie (Eisensubstitution, Bluttransfusionen)
  • Screening für pulmonale arteriovenöse Malformationen (Thorax-Röntgen, Thorax-CT, Perfusionsscan), entsprechende Therapie / Embolisation (auch asymptomatische Patienten)
  • Bei Zahnbehandlungen, kleinen operativen Eingriffen: prophylaktische Antibiose (Gefahr des Hirnabszesses)
  • Sanierung der Gefäßfehlbildungen der Leber nur unter Transplantationsbereitschaft (Gefahr des Leberversagens)

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine gefunden

Deutschland:
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V./Mühlheim a. d. Ruhr
Morbus Osler Selbsthilfe e.V. - bundesweit / Niederkrüchten

EU: Frankreich (2), Irland, Italien, Niederlande, Großbritannien