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Tuberöse Sklerose

Name:Tuberöse Sklerose
Synonyme:Bourneville-Syndrom, Bourneville-Pringle-Syndrom engl.: Tuberous sclerosis; tuberose sclerosis; tuberous sclerosis complex
Vererbung:2 Typen
AD (komplette Penetranz, variable Expressivität)
Gen o. Genprodukt: Hamartin (Typ 1), Tuberin (Typ 2)
Gensymbol: TSC1, TSC2 (Tumor-Suppresoren)
Genlokus: 12q14, 9q34 (Typ 1), 16p13.3 (Typ 2)
MIM-Nr.: 191100
Prävalenz:
8,8 : 100.000

Das autosomal-dominant vererbte neurokutane Syndrom wird charakterisiert durch typische Hautveränderungen, gepaart mit hamartösen ZNS-Veränderungen, benigenen Tumoren der Lunge, der Augen und der Lunge sowie Gliomen des N. opticus. Eine maligne Entartung der oftmals assoziierten Nierentumore ist selten, dann als Nierenzellkarzinom.

Symptome

Haut / Schleimhaut – Symptome:


Faziale Angiofibrome (früherer Begriff: Adenoma sebaceum): meist spätes Kindesalter, Adoleszenz: Es zeigen sich multiple, kleine, rötliche Angiofibrome in den zentralen Gesichtspartien.

Hypomelanotische Läsionen (früherer Begriff: ash-leave spots) entwickeln sich im Säuglings- oder Kleinkindalter und messen bis zu einigen Zentimetern. Die Flecken sind regellos verteilt (partieller Melaninverlust, Melanozyten sind vorhanden), ab 4 Flecken von diagnostischer Relevanz (Diagnostik mittels „Wood-Lichts“ / langwelliges UVA-Licht).

Die so genannten Chagrin/Shagreen-Flecke sind umschriebene Plaques von lederartigem Aussehen, grob texturiert und bräunlich. Ursächlich ist eine lokale Kollegenverdichtung. Sie erscheinen meist nach dem 5. Lebensjahr.
Selten kutane Angiomyolipome (entwickeln sich üblicherweise in der Niere)
Unguale Fibrome (Koenen-Tumore) entwickeln sich meist nach der Pubertät und können bis ins Erwachsenenalter auftreten. Die fibromähnlichen Knoten zeigen sich an den Akren.

Assoziierte Symptome:

ZNS:
  • Kortikale Tuberose (80% der Patienten): kongenital / Entwicklung etwa 20.SSW; Epilepsie, infantile Spasmen (20-30%), mentale Retardierung, Autismus; Ergebnisse klinischer Studien deuten darauf hin, dass bei eine großen Anzahl von Tuber (7 oder mehr) mit infantilen Spasmen und therapieresistenter Epilepsie assoziiert ist.
  • Subependymaler Riesenzelltumor: Kindheit, Adoleszenz
Herz:
  • Kardiale Rhabdomyome: kongenital / Embryogenese
  • Intracavitäre / intramurale Tumoren
Nieren:
  • Renale Zysten: Säuglings-, Kleinkindalter
  • Angiomyolipome: Kindheit, Adoleszenz, Erwachsenenalter
Lunge:
  • Lymphangiomatose pulmonal: vor allem bei Mädchen (Adoleszenz) / Frauen

(Symptomatische) Therapie:

  • Epilepsie: antikonvulsive Therapie oft wirkungslos (Folge: operative Sanierung -> Resektion)
  • Infantile Spasmen: Vigabatrin
  • Präklinische Studien haben den Einsatz von Sirolimus (mTOR-Inhibitor) gerechtfertigt: klinische Studien mit Patienten, die an Tuberöser Sklerose und sporadischer Lymphangiomatose leiden, laufen. Unter Therapie mit Sirolimus kommt es zu einem Rückgang von subependymalen Riesenzelltumoren. Nicht geklärt ist jedoch, ob nach Langzeittherapie das Risiko, ein Malignom zu entwickeln, ansteigt.

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
TSÖeV - Tuberöse Sklerose Österreich; Rennbahnweg 27/6/46

Deutschland:
Tuberöse Sklerose e.V. / Östrich-Winkel

Schweiz:
AIRG Suisse: Association pour l'Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques / Territet, Veytaux

EU:
Belgien, Dänemark, Frankreich, Irland, Italien, Niederlande, Spanien, Großbritannien