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Sturge-Weber-Syndrom

Name:Sturge-Weber-Syndrom
Synonyme:engl.: Sturge-Weber syndrome; SWS; encephalotrigeminal angiomatosis
Vererbung:sporadisch
MIM-Nr.: 185300
Prävalenz:
1 : 50.000, m=f

Ursächlich für die Erkrankung ist eine kongenitale Fehlbildung der Kapillaren im Gesicht, assoziiert mit ophtalmologischen und neurologischen Störungen unterschiedlichen Ausmaßes (Kraniofaziale/Trigeminokraniale Angiomatose mit zerebraler Kalzifikation). Der Vererbungsmodus ist ungeklärt. Männer und Frauen sind zu gleichen Teilen betroffen.

Symptome

Haut- / Schleimhaut – Symptome:


Bereits bei der Geburt findet sich ein ausgedehnter, unilateraler Naevus flammeus (engl. port wine stain, „Portweinfleck“, PWS) im Gesichtsbereich (faziales Angiom). Die Ausdehnung ist meist streng halbseitig, es kann jedoch ein Übergreifen auf die andere Gesichtshälfte beobachtet werden. Meist findet sich die Läsion im Bereich der Stirn und der Oberlider (V1-Region), manchmal auch V2- (Maxillar-) und V3- (Mandibular-) Region. Mit zunehmendem Alter wird die Farbe dunkler, die Struktur des Naevus wird gröber und erhaben. Multiple rote bis purpurfarbene Knötchen können der Läsion ein pflastersteinartiges Aussehen verliehen. Durch diese erhöhte kutane Vaskularität mit Hyperproliferation des Bindegewebes und Knochens kommt es zur progressiven Deformation.
Assoziiert finden sich klassischerweise ipsilateral leptomeningeale Angiome, des Weiteren vaskuläre Veränderungen des Auges. Jedoch müssen nicht immer alle Merkmale gleichzeitig vorkommen.

Augenbeteiligung:
  • Glaukom (meist ipsilateral, selten bilateral): Gefäßanomalien, Erhöhung des episkleralen Venendruckes (33% bis 60% der Patienten); Maifestationsalter im Mittel 5 Jahre; assoziiert faziale Angiome V1
  • Ipsilateral choroidales diffuses Hämangiom (71%): meist assoziiert mit leptomeningealen Angiomen
  • Dilatation und Schlängelung der episkleralen und konjunktivalen Gefäße
  • Erblindung (sekundär bei Glaukom, Zerstörung der zentralen Sehbahn durch Angiome)
ZNS-Beteiligung:

Leptomeningeale Angiomatose: meist parietal – okkzipital, manchmal gesamte zerebrale Hemisphäre betroffen; Kalzifizierung der meningealen Arterien (kortikal und subkortikal); Ischämie durch meningeale vaskuläre Deformation%uF0AEObstruktion, Stase, Hypoxie, kortikale Nekrose; Vergrößerung des Plexus choroidei;
  • Kontralateral spastische Hemiparese und sensorische Defizite, kontralaterale Hemiplegie, Epilepsie (kontralateral fokal, generalisiert; oft sekundäre Generalisierung nach fokalem Beginn; meist um das 2. Lebensjahr Beginn, deutliche Aggravierung mit zunehmendem Alter), Entwicklungsstörung bis mentale Retardierung (etwa 1/3 der Patienten)
  • Kopfschmerzen
  • Erhöhtes Schlaganfallrisiko
  • Transientes fokales Defizit („strokelike episodes“): Hypothese Ätiologie: rezidivierende Thrombosen, Stunden bis Tage anhaltende Ausfälle (Hemiparese, Gesichtsfeldausfälle), im EEG keine epilepsietypischen Potentiale; Im Gegensatz zur Todd`schen Parese gehen diese Ausfälle einem epiletischen Anfall voraus!

Diagnose

  • kortikale/intrakranielle Kalzifizierung unter den leptomeningealen Angiomen: CT
  • ipsilateral prominenter Plexus choroidei (oft einziges Anzeichen): Kontrast-CT
  • MRI / MRI mit Kontrastmittel: am sensitivsten (zerebrale Atrophie: T1/T2, Kalzifizierung T2…)
  • Angiographie
  • SPECT, PET
  • EEG
Neugeborene mit fazialen Angiomen in der V1-Region sollten einer gründlichen augenärztlichen Untersuchung incl. Fundoskopie und Messung des intraokulären Druckes unterzogen werden (Glaukom). Bei Risiko-Kindern sollte, selbst wenn asymptomatisch, eine Bildgebung erfolgen, um eventuell prophylaktisch eine antiepileptische Therapie einleiten zu können.

(Symptomatische) Therapie

Faziale kutane vaskuläre Malformationen: Lasertherapie (ehest möglich nach Diagnosestellung; beste Therapieergebnisse: zentral frontale Läsionen )

Glaukom:
1st choice: ß-Blocker (Augentropfen) 2. Adrenerge AT oder Carboanhydrase-Inhibitoren
3. Trabekulektomie

Epilepsie:
1st choice: Carbamazepin 2. Valproat, Topiramat, Phenobarbital, Phenytoin 3. operative Versorgung Neurochirurgie

Kopfschmerzen / Migräne:

1st choice: Ibuprofen 2. Sumatriptan 3. präventiv: Propanolol

Transientes fokales Defizit:
1st choice: Aspirin 3-5 mg/kg/d (Immunisierung der Kinder gegen Varicellen und Influenza wegen Assoziation dieser Erkrankungen mit dem Reye-Syndrom nötig!)

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
Interessengemeinschaft Sturge-Weber e.V / Dortmund
Epilepsieselbsthilfegruppe Hamburg-Mitte / Hamburg
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen / Mühlheim an der Ruhr

EU:
Belgien (2), Frankreich (5)*, Niederlande (1), Großbritannien (5)*, Norwegen (Norwegian Foundation for Sturge-Weber syndrome)

* 1 Selbsthilfegruppe Sturge-Weber-Syndrom, 4 Epilepsieselbsthilfegruppen