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Hereditäres Angioödem

Name:Hereditäres Angioödem
Synonyme:hereditäres angioneurotisches Ödem, HAE
Vererbung:autosomal dominant
Typ I (ca. 85%) C1-NH quantitativ vermindert unter 35%
Typ II (ca. 15%) C1-NH quantitativ normal oder erhöht (funktionell defekt)
[Typ III: #610618, Mutation Faktor XII]
Gen o. Genprodukt: C1-Esterase-Inhibitor
Gensymbol: C1NH (#606860)
Genlokus: 11q11-q13.1
MIM-Nr.: #106100
Manifestationsalter: meist erstmals im 2. Lebensjahrzehnt, häufig in der 2. Lebenshälfte milder
Prävalenz:
meist erstmals im 2. Lebensjahrzehnt, häufig in der 2. Lebenshälfte milder

Symptome:

Haut / Schleimhäute – Symptome:

Episodisch lokal auftretende subkutane Ödeme, v.a. im Gesichtsbereich. Betroffen ist auch die Submucosa des oberen Respirationstraktes (Gefahr Larynxödem und Ersticken) und des Gastrointestinaltraktes.

Subjektiv symptomlose Schwellung, kein Juckreiz, keine Urtikaria (manchmal makulöses Exanthem als Prodrom).

Bis zu 50% der Patienten geben Prodromi im Sinne von Abgeschlagenheit, Gliederschmerzen, Frösteln, depressive Stimmungslage an.
Die Rückbildung erfolgt oft spontan innerhalb einiger Tage.
Oft unvorhersehbar, oft nach typischen auslösenden Ereignissen (lokale Traumen, hormonelle Umstellung, Infekte, Hitze, Kälte, physischer und psychischer Stress).

Assoziierte Symptome:

Systemzeichen: Erbrechen, Darmkoliken (Fehldiagnose „akutes Abdomen“), Diarrhöen (Ödem der gastrointestinalen Schleimhäute), in seltenen Fällen neurologische (Kopfschmerz, Hirndruckzeichen, Aphasie) und urogenitale Symptome (Miktionsbeschwerden)

Relevante Laborbefunde:
C1-INH im Serum auf 0-25% des Normalwertes erniedrigt
C2- und C4-Spiegel erniedrigt

(Symptomatische) Therapie:

  • im Anfall C1-INH-Substitution (C1-NH-Konzentrat, blutgruppenkompatibles Frischplasma / Gefrierplasma)
  • Prodromi / geringe Hautödeme: Tranexamsäure
  • bei schwerem Larynxödem Intubation, Tracheotomie
  • Antihistaminika und Glukokortikoide wirkungslos!

Prophylaxe: attenuierte Testosteronderivate (Danazol) - C1-NH-Synthese in der Leber stimuliert, ev. Kombination mit Tranexamsäure (bei häufigen, schweren Attacken)

Selbsthilfegruppen:

internationaler Dachverband: http://www.haei.org

Österreich:
Österreichisches Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem/ www.hae-austria.at

Deutschland:
Aldenhoven / Siersdorf

EU: FBelgien, Frankreich, Irland, Italien, Niederlande, Spanien, GB
über www.Orpha.net


Netzwerk: Deutsche Gesellschaft für Angioödeme e.V.

Fritsch: Dermatologie und Venerologie, Springer-Verlag 1998
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM)
Orpha.net - Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente
Göring et al. (1998): Untersuchung zum hereditären Angioödem im deutschsprachigen Raum; Hautarzt 1998, 49:114-122