Incontinentia pigmenti
| Name: | Incontinentia pigmenti | | Synonyme: | Incontinentia pigmenti Bloch Sulzberger | | Vererbung: | XD
| | | Gen o. Genprodukt: NF-kappa B erforderlicher Modulator
| | | Gensymbol: NEMO (loss of function-Mutation)
| | | Genlokus: Xq28 (homozygot letal, male lethal - Ausnahme XXY) | | | MIM-Nr.: 308300 | | | Prävalenz: 0,2/100.000 | |
Symptome
Haut- / Schleimhaut – Symptome:
Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung von Garrod im Jahr 1906. Die ausgesprochen seltenen Multisystemerkrankung wird X-chromosomal dominant vererbt (homozygot / hemizygot letal). Männliche Patienten wurden aus diesem Grunde nur wenige beschrieben (Karyotyp XXY). Die Hautveränderungen sind von großer diagnostischer Relevanz, orientieren sich entlang der Blaschko-Linien und zeigen gemäß der klassischen Einteilung einen charakteristischen Verlauf (wobei nicht immer jedes Stadium wahrgenommen werden muss):
| Stadium I: | Erytheme und Bläschen (Stadium vesiculosum) | | Stadium II: | Nach Wochen Umwandlung in verruköse, hypertrophe Läsionen (verruköses Stadium) | | Stadium III: | Nach Monaten Hyperpigmentierung (pigmentiertes Stadium) | | Stadium IV: | Manchmal Abklingen mit Hypopigmentierung und Atrophie |
Assoziierte Symptome:
- Entwicklungsrückstand
- neurologische Symptome (in etwa 1/3 der Fälle): Mikrozephalie,
- Epilepsie, Spastik, cerebrale MRI-Veränderungen
- Augenveränderungen: Strabismus, retinale Dysplasie, Ablösung der Retina, Uveitis, Keratitis, Katarakt, Pigmetretinopathie, retrolentikuäre Fibroplasie)
- Alopezie
- muskuloskelettäre Veränderungen (Kyphoskoliose und andere
- Wirbelsäulenveränderungen, Syndaktylie, Verkürzung der
- Extremitäten)
- Zahnanomalien (Hypodontie, Mikrodontie, Dysplasie, verzögerte
- Zahnung)
Histologie: - perivaskuläre Inflammation, eosinophile Akkumulation;
- Eotaxin (Stadium I): Haut, vaskuläres Endothel
- Routinehistologie – HE (Abbildungen)
- Spezialfärbungen (Abbildungen)
- Immunhistochemie (Abbildungen)
- Elektronenmikroskopie (Abbildungen)
Diagnostik:
- Kutane und systemische Eosinophilie
- MRI, CT, Arteriographie
Beschriebene Mutationen: Ursache der IP sind Mutationen im NEMO/IKK-gamma-Gen, das für eine wichtige Komponente im Signalweg des Nuclear Factor-Kappa B (NF-kB) kodiert.
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(Symptomatische) Therapie
- Die Hautläsionen bedürfen meist keiner Behandlung - Wundbehandlung im Fall von Entzündungen
- Regelmäßige zahnärztliche Kontrolle
- Regelmäßige augenärztliche Kontrollen (pädiatrischer Ophtalmologe, Netzhaut)
- Antikonulsive Behandlung
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Selbsthilfegruppe
Österreich:
keine
Deutschland:
keine
Schweiz:
keine
EU:
Belgien, Finnland, Frankreich, Epilepsie, Gr0ßbritannien (Epilepsie, ED)
Netzwerke:
Réseau sur l'Incontinentia pigmenti / Hôpital Necker - Enfants Malades Service de dermatologie /Paris
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