Chanarin-Dorfman-Syndrom
| Name: | Chanarin-Dorfman-Syndrom | | Synonyme: | Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung; engl. Chanarin-Dorfman syndrome, CDS; Chanarin-Dorfman disease; Dorfman-Chanarin syndrome, DCS; neutral lipid storage disease with ichthyosis, NLSDI; Ichthyosiform erythroderma with leukocyte vacuolation; triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation; ichthyotic neutral lipid storage disease | | Vererbung: | AR
Gensymbol: CGI-58
Genlokus: 3p21
MIM-Nr.: 275630
| | Beschriebene Patienten: | Etwa 32 beschriebene Fälle (Taskin et al, 2007)
Die Erkrankung ist charakterisiert durch die intrazelluläre Speicherung von Triglyzeriden. |
|
Symptome:
Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome: - kongenitale generalisierte Ichthyose
- Hepatosplenomegalie
- Jordans-Anomalie der Granulozyten (seltene, familiär gehäuft auftretende Anomalie der Leukozyten [Granulozyten, Monozyten u. gelegentlich auch der Lymphozyten] mit Vorkommen zahlreicher lipidhaltiger Vakuolen im Zytoplasma)
- Myopathie
- Minderbegabung
- Katarakt, Nystagmus
- Hörverlust
- Ataxie, Areflexie (Beteiligung des ZNS erst ab mittlerem Lebensalter )
Histologie: Lipidfärbung: Jordan-Anomalie der Granulocyten
Relevante Laborbefunde: eventuell Erhöhung der Muskelenzyme
|
(Symptomatische) Therapie:
- Diät mit mittelkettigen Triglyceriden
|
Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine
Deutschland:
keine
EU:
keine
Netzwerke:
NIRK : Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen / Münster Wales Neuromuscular Network / Cardiff
|
|
