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Werner-Syndrom

Name:Werner-Syndrom
Synonyme:WS; engl.: Werner syndrome; WRN
Vererbung:Vererbung: AR / in seltenen Fällen AD (atypisches Werner-Syndrom)
Gen o. Genprodukt: WNR-Protein (RecQ DNA-Helicase)
Gensymbol: RECQL2 (=WRN) / LMNA (atypisches Werner-Syndrom)
Genlokus: 8p12-p11.2
MIM-Nr.: 277700
Prävalenz:
0,45 : 100.000 (1:500.000 bis 1.150.000 lt. Orphanet; gehäuftes Auftreten in Sardinien, nördliches Japan)

Das Werner-Syndrom ist charakterisiert durch vorzeitige Alterung. Die Prognose hängt von den Krankheiten ab, die auch normal Alternde treffen: Atherosklerose mit kardiovaskulären oder neurologischen Komplikationen, insulinresistenter Diabetes, etc. Dem betroffenen WNR-Protein wird eine zentrale Rolle für die Stabilität des Genoms zugeschrieben. Das Protein interagiert mit mehreren DNA-prozessierenden Proteinen. In 90% der Fälle wird eine von 10 komplett inaktivierenden Mutationen im WRN-Gen gefunden.

Symptome

Haut / Schleimhaut – Symptome:

  • Sklerodermiforme Veränderungen (vor allem im Bereich der Extremitäten)
  • Poikilodermie: Gesicht und Peripherie
  • Vorzeitiges Altern (frühzeitiges Ergrauen, Alopezie)
  • Haut trocken, Hyperkeratosen über den Knochenvorsprüngen, trophische Ulzera

Assoziierte Symptome:

  • Charakteristische Physiognomie:
    • Minderwuchs
    • Schlanke Extremitäten, stämmiger Rumpf
    • Schnabelförmige Nase (Vogelgesicht)
  • Symptomen der vorzeitigen Alterung:
    • Vorzeitige Arteriosklerose, Osteoporose, Weichteilverkalkungen
    • Augen: Katarakt
  • Endokrinologische Störungen (DM, Hypogonadismus)
  • Gehäuftes Vorkommen von malignen Tumoren (Osteo-fibro-leio-myosarkome, Meningeome, Schilddrüsenkarzinome)

Beschriebene Mutationen: In 90% der Fälle wird eine von 10 komplett inaktivierenden Mutationen im WRN-Gen gefunden.

(Symptomatische) Therapie

begrenzt auf die Beeinflussung der einzelnen Alterszeichen

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine gefunden

Deutschland:
keine gefunden

EU:
keine gefunden