Basalzellnävus-Syndrom
| Name: | Basalzellnävus-Syndrom | | Synonyme: | Gorlin-Syndrom; engl.: Basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrome | | Vererbung: | AD mit kompletter Penetranz und variabler Expressivität
Gen o. Genprodukt: PATCHED-Protein
Gensymbol: PCTH1
Genlokus: 9q22.3-9q31
MIM-Nr.: 109400
| Prävalenz:
| 1:60.000
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Symptome
Haut / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome:Gekennzeichnet ist diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung durch Entwicklung zahlreicher Basaliome bei einem Manifestationsalter ist die 2. – 4. Dekade. Ursächlich sind Mutationen im Gen für den Patched-Rezeptor, einem negativen Regulator der Effekte von Sonic Hedgehog. Etwa 40% sind Neumutationen. Schon in der Kindheit und Jugend können multiple (bis mehrere hunderte) Basaliome auftreten. Weiters finden sich kutane Veränderungen im Sinne von Milien, Lipomen, Fibromen und „Pits“ (punktförmige Einziehungen der Palmoplantarhaut).
Assoziiert wurde ein breites Spektrum von Entwicklungsdefekten beschrieben. Neben einer charakteristischen Facies (Makrozephalie mit weitem, frontooccipitalen Umfang, Hypertelorismus, breite Nase, Stirnhöcker) finden sich muskulo-skelettäre Malformationen (Wirbelsäule, Rippen), neurologische Veränderungen (Verkalkungen der Falx cerebri, kongenitaler Hydozephalus; Lernschwierigkeiten) Augenveränderungen (Blindheit, kongenitale Katarakt, Strabismus) und odontogene Kieferzysten (bei etwa 75% der Patienten Keratocysten; Zahnverlust schon in der Jugend). Es findet sich eine Assoziation mit Neoplasmen innerer Organe (Medulloblastom bis 20%, seltener Ovarialkarzinome, Fibro- und Rhabtomyosarkome), am häufigsten sind jedoch multipel auftretende Basalzell-Karzinome (BCC), vor allem nach häufiger UV-Exposition.
Beschriebene Mutationen:
- Ca. 40% der beobachteten Fälle Neumutationen
- Ursache: Mutation im PATCH1 Gen (9q23.3-9q31); wird als Tumor Supressor Gen interpretiert, Basaliome entstehen erst nach einem Second hit (meist UV induzierte Punktmutation)
DD:- Aquirierte Basaliome: Kontakt mit Arsen, Strahlung, Verbrennungen, Narben, Tätowierungen
- Rombo-Syndrom (familiär: Atrpohodermie, Milien, Trichoepitheliome, Basalzellkarzinome, periphere Vasodilatation mit Zyanose)
- Bazex-Dupré-Christol-Syndrom (Grundmerkmale des Gorlin-Syndromes, dazu follikuläre Atrophodermie, Hypotrichose, Hypohidrose, Hautdefekten)
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(Symptomatische) Therapie:
- Hautärztliche Kontrollen im Abstand von 2-3 Monaten
- Jährliche neurologische Kontrolle bis zum 7. LJ (neurologische Ausfälle bei Medulloblastom)
- Jährliche Kontrolle der Kieferregion – ev. umsteigen auf MRT (da Röntgen KI)
- Basaliomexzision
- Operative Sanierung der Kieferzysten
- UV-Exposition meiden, Röntgen kontraindiziert
- Imiquimod 5% bei sBCC (oberflächliche Basalzellkarzinome)
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine bekannte
Deutschland:
keine bekannte
EU:
Italien, Großbritannien
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