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Pachyonychia congenita


Name:Pachyonychia congenita
Synonyme:-
Vererbung:AD (I, II) AR
Gen o. Genprodukt: Keratin 6A, Keratin 16, Keratin 6B, Keratin 17
Gensymbol: KRT6A, KRT16 (I) KRT6B, KRT17 (II)
Genlokus: 12q13, 17q12-q21 (I+II)
MIM-Nr.: 167210, 167200, 260130 (AR)
Typen (Einteilung nach Feinstein et al.):
Typ I: Jadassohn-Lewandowsky: 56,2%
Typ II: Jackson-Lawler: 24,9%
Typ III: 11,7%
Typ IV: 7,2%
Beschriebene Fälle
230

Symptome:

Haut / Schleimhaut – Symptome:


Zugrunde liegender Defekt: Typ I-Keratine (Nagelbett, Haarfollikel, Talgdrüsen, andere Gewebe) Keratinpaar 6/16 wird in normaler Haut lediglich palmoplantar, im Nagelbett, der oberen äußeren Haarwurzelscheide und suprabasal in den orogenitalen Mucosae exprimiert; jedoch massiv in entzündeter Haut (Psoriasis!). Keratin 17 wird in normaler Haut gleich exprimiert wie Keratin 6 und 16, zusätzlich in den Talgdrüsen, nicht aber in der Mundschleimhaut.

Bei allen vier Varianten vorkommendes Leitsymptom ist die Pachyonychie/Onychogryphosis, des Weiteren palmoplantare Hyperkeratosen mit Erosionen und follikuläre Keratosen. Typ I (Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom) wird zudem durch orale Leukoplakien definiert. Typ II (Jackson-Lawler-Syndrom) grenzt sich durch das zusätzliche Vorkommen von multiplen epidermalen Zysten, palmoplantarer Blasenbildung, Hyperhidrose und neonatalen Zähnen ab (allerdings keine Schleimhautveränderungen). Typ III und IV gehen mit HNO-Veränderungen, kornealen Dyskeratosen, Katarakt und geistiger Retardierung einher (Einteilung nach Feinstein et al.).

Einteilung nach Kumer und Loos (1935): 3 Typen:
  • Typ I: Nagelveränderungen, Palmoplantarkeratosen, Keratosis follikularis
  • Typ II: (Typus Riehl): + Schleimhautbeteiligung
  • Typ III: + Korneaveränderungen

(Symptomatische) Therapie:

  • orale Retinoide: Besserung der Haut- und Schleimhautbefunde
  • Fußpflege
  • In schweren Fällen Nagelextraktion, Entfernen der Nagelmatrix
  • Fokale plantare Hyperhidrose:
  • Intrakutane Injektionen mit Botulinus Toxin%uF0AEUnterdrückung der ekkrinen Schweißproduktion für mehrere Monate
  • Topische Anwendung von Aluminiumsalzen, etc. nur für <1Woche wirksam
  • Internistische, HNO-ärztliche und augenärztliche Kontrollen / Behandlung

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
keine

EU:
Frankreich